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In uno studio recente la ripresa della terapia con GH in età transizionale ha indotto aumento dello spessore dell’osso corticale per crescita endostale (20). Benefici effetti della terapia con GH in età transizionale sono riportati sul profilo lipidico (15, 21, 22), mentre quelli sull’insulino-resistenza (14, 17), sulla morfologia e sulla funzione cardiaca rimangono controversi (14, 22). La qualità di vita nei pazienti con cGHD è in genere meno compromessa che nei soggetti con aGHD (23). Il grado di miglioramento dopo terapia è in genere proporzionale alla gravità della compromissione (24). L’insieme di questi dati supporta l’indicazione allaprosecuzione della terapia con GH in età transizionale, che al momento rimane peraltro possibile, auspicabile ma non assolutamente necessaria.

• Gli obiettivi a questa età sono l’induzione della virilizzazione e della fertilità, il raggiungimento di una statura adulta ottimale, di un adeguato sviluppo osseo, di un’adeguata composizione corporea e di un normale sviluppo psico-sociale.
• È importante eseguire una RM della regione sellare, per escludere lesioni a livello ipotalamo-ipofisario, ma anche, nel sospetto di forma congenita, individuare eventuali difetti dei bulbi olfattori, del corpo calloso o della linea mediana.
• A due anni dall’inizio della terapia con GH, l’utilizzo di dosi pediatriche non ha indotto significativi vantaggi rispetto all’uso di dosi per l’età adulta (15).
• La nota AIFA 39 prevede il “retesting” per tutti i candidati a terapia con GH in età transizionale, con l’esclusione dei soggetti con documentata mutazione genetica o con deficit multiplo di almeno tre ormoni anteipofisari, per i quali è prevista la prosecuzione della terapia senza interruzione, adeguando il dosaggio all’età.
• Il trattamento dell’ipogonadismo deve essere effettuato considerando l’età del paziente, le condizioni psico-sessuali, l’epoca di insorgenza, la causa della patologia, l’eventuale presenza di altre affezioni e il desiderio di fertilità.
• Diabete insipido (DI) centrale e DI nefrogenico condividono la sindrome poliurico/polidipsica con urine ipotoniche quale cardine del quadro clinico, fatte salve alcune rare eccezioni in cui questa classica sintomatologia può risultare sfumata o assente per un danno primitivo o secondario del centro ipotalamico della sete.

In particolare, la chirurgia del craniofaringioma e di altri tumori della regione sovrasellare (astrocitoma, glioma, germinoma, pinealoma, cordoma, ecc) non raramente si complica con DI centrale permanente. Ancora più frequenti sono le forme transitorie di DI post-operatorio, che solitamente regrediscono spontaneamente in qualche giorno o settimana. La chirurgia tradizionale per via craniotomica dei tumori della regione sellare/sovrasellare e la chirurgia vascolare del SNC (soprattutto quella degli aneurismi dell’arteria comunicante anteriore) possono talvolta complicarsi con DI. I traumi cranici, soprattutto quelli di una certa entità, possono associarsi a DI centrale e/o a ipopituitarismo anteriore. Nonostante la reale prevalenza del DI post-traumatico non sia completamente nota, non v’è dubbio che il paziente con trauma cranico debba essere attentamente valutato anche sotto il profilo dell’equilibrio idro-salino. In qualche caso, la diagnosi di DI centrale rimane senza una causa evidente (DI centrale idiopatico); l’origine autoimmunitaria è stata più volte suggerita, e appare effettivamente verosimile in questi casi.

Generalità di clinica, diagnostica e terapia dell’ipopituitarismo

Inoltre, la bleomicina può causare tossicità maggiore in caso di dispersione del chemioterapico al di fuori della cisti tumorale. La terapia medica del craniofaringioma ha fatto importanti progressi negli ultimi anni, traendo grandi benefici dalle scoperte riguardanti i meccanismi molecolari alla base dello sviluppo e della crescita di questi rari tumori. Le alterazioni delle vie oncologiche sono specifiche a seconda del sottotipo istologico del craniofaringioma. Infatti, diversi istotipi di tumori umani caratterizzati dalla comune presenza della mutazione BRAF-V600E hanno mostrato una buona risposta terapeutica alla terapia medica con farmaci che bloccano la via cellulare attivata da questo tipo di mutazione (5). Negli ultimi anni è apparsa la descrizione di alcuni casi clinici che hanno descritto l’applicazione della terapia con inibitori della mutazione BRAF-V600E, con l’aggiunta in alcuni casi di farmaci che inibiscono l’attivazione della MAP-chinasi, in alcuni singoli pazienti con craniofaringioma papillare refrattario alle terapie standard di tipo chirurgico e/o radiante (6).

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Il trattamento con GH è controindicato nei pazienti affetti da neoplasia maligna in fase di attività clinica. È d’altra parte possibile che alcuni di questi casi siano forme di CHH a insorgenza in età adulta, come dimostrato dalla presenza anche in questa classe di pazienti di varianti tipiche delle forme a insorgenza pre-puberale (15). Le conseguenze del deficit di ormone della crescita (GHD) variano nelle diverse età della vita. Durante l’infanzia e la pubertà il GH promuove l’accrescimento lineare e il GHD si associa a ipostaturismo armonico, mentre in età adulta comporta alterata composizione corporea e ridotta qualità di vita.

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Nasce da questa indeterminatezza del test per le forme parziali di DI la necessità di individuare nuove strategie diagnostiche. Recentemente, è stato proposto di impiegare il dosaggio della copeptina – la glicoproteina C-terminale del pro-ormone AVP – come surrogato della secrezione di AVP durante il test di disidratazione con privazione d’acqua. I primi risultati sono certamente incoraggianti (2), ma https://www.asdatleticapula.it/testosterone-il-ruolo-chiave-dellormone-maschile-nella-salute-fisica-e-mentale-degli-uomini/ attendono verifiche da studi su larga scala. Infine, va detto che più che da un singolo test diagnostico, la diagnosi corretta del disordine che sta alla base della sindrome poliurica/polidipsia va spesso condotta sulla scorta di un insieme di dati clinici e di laboratorio. Il dato neuroradiologico (RM) può, seppure di rado, essere di aiuto, soprattutto in alcune forme pediatriche di DI centrale.